Οφθαλμικές παθήσεις

0

Για αρκετές οφθαλμικές ασθένειες έχουν ενοχοποιηθεί οι μεταλλάξεις σε συγκεκριμένα γονίδια. Το DNA βρίσκεται μέσα στον πυρήνα του κάθε κυττάρου και είναι οργανωμένο σε 23 ζευγάρια χρωμοσωμάτων, τα οποία περιέχουν περίπου 20.000 γονίδια. Οφθαλμικές ασθένειες όπως είναι το γλαύκωμα, ο καταρράκτης, ο στραβισμός, οι δυστροφίες του κερατοειδούς και πολλές μορφές εκφύλισης του αμφιβληστροειδούς, όπως η μελαγχρωστική αμφιβληστροειδοπάθεια και η νόσος Stargardt συνδέονται με την μετάλλαξη αυτή των γονιδίων.

Συνήθως αυτές οι ασθένειες εκδηλώνονται κατά τη γέννηση, την προσχολική ηλικία ή ακόμα και μετά τα 20 ή τα 30. Άτομα άνω των 50 συχνά πάσχουν από διαφορετικές μορφές μιας ασθένειας, που είναι γνωστή ως Ηλικιακή Εκφύλιση της Ωχράς Κηλίδας, η οποία αποτελεί μία πάθηση που εξαρτάται τόσο από γενετικούς όσο και από περιβαλλοντικούς παράγοντες.

Τα τελευταία 25 χρόνια έχει σημειώσει ραγδαία εξέλιξη η οφθαλμική γενετική έρευνα. Περίπου 500 γονίδια έχουν ανακαλυφθεί μέχρι σήμερα, τα οποία εμπλέκονται στις σχεδόν 140 κληρονομικές ασθένειες, που προκαλούν μείωση ή απώλεια της κεντρικής ή της περιφερικής όρασης. Στην οφθαλμική γενετική έρευνα υπάρχουν γενετικά τεστ, δηλαδή τεστ που βασίζονται στην ανάλυση του DNA. Τα γενετικά αυτά τεστ επιτρέπουν τον εντοπισμό των μεταλλάξεων που προκαλούν την εκδήλωση μιας γενετικής ασθένειας. Εδώ συνήθως το DNA λαμβάνεται από μία μικρή ποσότητα αίματος.

Η έγκαιρη διάγνωση και η αποτελεσματική θεραπεία των κληρονομικών οφθαλμικών ασθενειών συμβάλλουν στην καλύτερη φροντίδα των ασθενών με οφθαλμικές παθήσεις.

Μοιραστείτε το :