Το κοριτσάκι που γεννήθηκε με ανοφθαλμία

0

Η μικρή Μπρέιλ γεννήθηκε με ανοφθαλμία. Πρόκειται για ένα σύνδρομο κατά το οποίο τα βρέφη έρχονται στη ζωή χωρίς πρώτα να έχει αναπτυχθεί ο ιστός των οφθαλμών τους, με αποτέλεσμα τα άτομα τα οποία πάσχουν από το σύνδρομο αυτό να είναι τυφλά.

Πρόκειται για ένα όχι και τόσο συχνό σύνδρομο, αφού κάθε χρόνο μόλις 30 στα 10.000 παιδιά, γεννιούνται με την πάθηση αυτή. Μάλιστα ο υπέρηχος κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης αδυνατεί να εντοπίσει εάν το βρέφος πάσχει από ανοφθαλμία. Ο μόνος τρόπος διάγνωσης πριν την γέννηση του παιδιού, αποτελεί η μαγνητική τομογραφία. Εντούτοις, υπάρχουν κάποιες σκελετικές ενδείξεις πως ίσως το βρέφος να πάσχει από την συγκεκριμένη πάθηση, ωστόσο η διάγνωση γίνεται μετά την γέννηση του βρέφους.

Η μικρή Μπρέιλ τα επόμενα χρόνια θα πρέπει να υποβληθεί σε χειρουργική επέμβαση για τοποθέτηση σφαιρικών προσθηκών εντός των οφθαλμών της, με σκοπό να μπορέσει το υπόλοιπο πρόσωπο να αναπτυχθεί σωστά.

Ένα παιδί μπορεί να γεννηθεί με το παραπάνω σύνδρομο, είτε λόγω κληρονομικότητας, είτε λόγω κάποιας δυσλειτουργίας κατά τους πρώτους μήνες της εγκυμοσύνης. Ωστόσο, τα τεστ τα οποία έγιναν στη μικρή, δεν έδειξαν καμία διαφορά στα χρωμοσώματα. Να γιατί και στα τεστ τα οποία πραγματοποιούνται κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης για χρωμοσομικές ανωμαλίες, δεν μπορεί να ανιχνευθεί η πάθηση αυτή.

Μοιραστείτε το :