Γενετική είναι ο κλάδος της βιολογίας που ασχολείται με τη μελέτη της κληρονομικότητας, της μεταβίβασης δηλαδή συγκεκριμένων χαρακτηριστικών από γενιά σε γενιά. Η οφθαλμική γενετική ασχολείται ιδιαίτερα με τη γενετική βάση που έχουν ορισμένα οφθαλμικά νοσήματα, όπως η μυωπία, ο κερατόκωνος, κάποιες παθήσεις του αμφιβληστροειδούς και το γλαύκωμα.
Κάθε κύτταρο του σώματός μας εμπεριέχει ολόκληρο το γενετικό κώδικα που είναι υπεύθυνος για τα χαρακτηριστικά μας. Ένα γονίδιο μπορεί να καθορίζει ένα συγκεκριμένο χαρακτηριστικό, συχνά όμως περισσότερα γονίδια μπορεί να είναι συνυπεύθυνα για κάποια από τα χαρακτηριστικά μας, όπως π.χ. το ύψος.
Οι διάφορες παραλλαγές ενός γονιδίου λέγονται γονιδιακές μεταλλάξεις. Κάποιες από αυτές (σε συνδυασμό συχνά με περιβαλλοντικούς παράγοντες) φαίνεται να αυξάνουν τον κίνδυνο εκδήλωσης μιας νόσου, ενώ αντίθετα άλλες τον ελαττώνουν.
Για παράδειγμα οι μεταλλάξεις CFH και LOC φαίνεται να αυξάνουν σημαντικά την πιθανότητα εμφάνισης της ηλικιακής εκφύλισης της ωχράς κηλίδας, ενώ αντίθετα οι C2 και BF φαίνεται να έχουν προστατευτικό ρόλο.
Τα γονίδια CYP1B1, MYOC, OPTN και WDR36 φαίνεται να είναι υπεύθυνα – μόνα τους ή σε συνδυασμό – για την εκδήλωση γλαυκώματος, ενώ οι μεταλλάξεις του γονιδίου LOXL1 συνδέονται άμεσα με το ψευδοαποφολιδωτικό γλαύκωμα, όπου παθολογικό υλικό αποφράσσει την αποχετευτική μοίρα του ματιού, με αποτέλεσμα την αύξηση της πίεσής του.
Οι κληρονομικές οφθαλμικές παθήσεις μπορεί να εμφανίζονται μεμονωμένες ή να αποτελούν μέρος συνδρόμων με ευρήματα από άλλα συστήματα, όπως το καρδιαγγειακό, το ουροποιητικό και το κεντρικό νευρικό.
Μέχρι σήμερα έχουν αναγνωριστεί τουλάχιστον 500 γονίδια που σχετίζονται με την εκδήλωση κληρονομικών οφθαλμικών παθήσεων. Συγκεκριμένες μεταλλάξεις φαίνεται να έχουν άμεση σχέση με την εμφάνιση καταρράκτη, γλαυκώματος, μελαγχρωστικής αμφιβληστροειδοπάθειας, οφθαλμικών όγκων, αλλά και με δυστροφίες του κερατοειδούς και του αμφιβληστροειδούς.
Πηγή: Athens Eye Hospital
